אבחון גנטי טרום השרשתי

מה הפרוש של אבחון גנטי טרום השרשתי?

אבחון גנטי טרום-השרשה – Pre-implantation Genetic Diagnosis היא שיטה המאפשרת אבחון גנטי של עובר בתהליך של הפריה חוץ גופית, זאת כדי לאפשר לידות של תינוקות בריאים במשפחות שקיים בהן סיכון גבוה להורשת מחלה גנטית קשה לתינוק.

מי נזקק לטיפול כזה?

זוג שביצע בדיקות גנטיות ונמצא שגם האישה והבעל למרות שהם בריאים, הם נושאים מחלה גנטית ( טיי זקס או ציסטיק פיברוזיס למשל) וללא אבחון גנטי יש סיכון של 25% שהנולד יהיה חולה. כדי להימנע ממחלה או מהפסקת הריון בוחרים ומחזירים בהליך הפריית מבחנה רק עוברים בריאים. במילים פשוטות במקום לבנות בית ולאחר מכן להרוס לצורך שינויים בדירה מתכננים מראש ובונים כפי שרוצים.

מה הם השלבים בטיפול כזה?

השלב הראשון באבחון גנטי טרום השרשה הוא ביצוע תהליך של הפריה חוץ גופית ובהמשך בדיקה גנטית של טרום העוברים שהתקבלו והחזרה לרחם של עובר ללא המחלה הגנטית אשר נבדקה.

האם הטיפול באמת יעיל?

עד היום נולדו מספר רב של ילדים שאינם סובלים מהמחלה המשפחתית לאחר שעברו אבחון גנטי טרום השרשה, דבר המצביע על כך שהטכנולוגיה אמינה.

אז איך מתקדמים בתהליך אבחון גנטי טרום-השרשה?

תהליך אבחון גנטי טרום-השרשה מחייב שיתוף פעולה בין המכון לגנטיקה, היחידה להפריה חוץ גופית ומעבדה המבצעת הבדיקה האבחנתית. הקשר בין הגופים הללו חייב להיות מסודר, מעודכן ותחת בקרת איכות גבוהה.

מה ההבדל בין PGD ל-PGS?

המטרה בשתי הבדיקות דומה. שתי הבדיקות מערבות הליך של הפריית מבחנה. מה שבודקים שונה: ב-PGD בודקים אזור מסוים או מחלה מסוימת על גבי ה-DNA זאת אומרת המפה שקובעת את התכונות שלנו.ב-PGS ממפים ממש את ה-DNA של העובר כדי לנסות להגיד אם הוא תקין או לא לקראת החזרתו לרחם. זה מבוצע בכישלונות הפרייה חוזרים, הפלות מרובות וגיל אימהי מבוגר.

חשוב לציין – תהליך PGD ממומן על ידי קופות חולים לאחר ייעוץ גנטי