התסמונת הגנטית הנפוצה ביותר בגברים הקשורה להפרעה בכרומוסומי המין. שכיחותה 1:1000 לידות חי. מהווה 10% מהגברים בהם נמצא העדר זרע בזרמה מה שמכונה azoospermia . הרכב הכרומוסומים בתסמונת הינו זהה, דהיינו 47XXY ב-80% מהגברים עם התסמונת.
בשאר הגברים נמצא ערוב כרומוסומלי 46XY / 47XXY , שנקרא מוזאיקה או צורות מהסוג 48,XXXY 48XXYY וכדומה. הגם שהעדר זרע מאפיין את התסמונת, בקרב גברים עם מוזאיקה ניתן למצוא , כיוצא מהכלל, כאלה עם זרע בזרמה.
כשני שליש מהגברים עם תסמונת קליינפלטר אינם מאובחנים לאורך כל חייהם !! בשליש שמאובחן, זה קורה בדיקור מי שפיר של האם טרם הלידה, חלקם עקב אחור התפתחותי בילדות , חלקם עקב בלט שדיים בגבר (gynecomastia ) ובכ-17% בגיל המבוגר יותר עקב אי פוריות.
מסתבר שתסמונת קלינפלטר קשורה לשורה של הפרעות שאינן קשורות לפוריות: הפרעות למידה, הפרעות התנהגותיות, הפרעות בהפעלת הגוף.
נמצא שעור מוגבר של גידולים בשד ובבית החזה-פי 50 מהשכיחות באוכלוסיה הכללית. נמצאו הפרעות במנגנון קרישת הדם וסוכרת.בגברים עם תסמונת קליינפלטר נמצא: אשכים קטנים מאד ונוקשים במגע, בלט שד gynecomastia, וחזות גבוהה. ערכי הטסטוסטרון נמוכים ובחלק מהגברים תקינים. חזות גבוהה נובעת מערכי טסטוסטרון בדם נמוכים שהרי הטסטוסטרון אחראי לסגירת לוחיות הגדילה של העצמות הארוכות. בהעדר טסטוסטרון העצם גדלה ביתר ומכאן חזות גבוהה. ערכי ההורמונים FSH, LH גבוהים כביטוי לתפקוד הורמונלי ירוד של האשכים. מצב של אשכים קטנים וערכי טסטוסטרון נמוכים יכול לנבוע מהעדר הפעלה של האשך על ידי ההורמונים מבלוטת יותרת המח, אבל במצב כזה ההרכב הכרומוסומלי 46XY תקין. בגברים אלו ערכי FSH,LH (בניגוד לערכים בתסמונת קליינפלטר) יהיו מאד נמוכים.
עבודות מלפני כעשר שנים הראו, שגם בגברים azoospermic עם תסמונת קליינפלטר אפשר למצוא מוקדים של יצירת זרע. את אותם מוקדים של יצירת זרע ניתן לאתר בעזרת ניתוחים להפקת זרע. מתקבלים זירעונים בודדים אותם ניתן להזריק לביציות נשותיהן ולקבל הפריות ועוברים שיביאו להריון ולידה.
מאחר והאשכים של גברים עם תסמונת קליינפלטר כה קטנים ונוקשים, היה צפוי שהסיכוי למציאת זרע בניתוח הפקת זרע בגברים אלו יהיה נמוך יותר בהשוואה לגברים עם מבנה כרומוסומלי תקין-ולא היא: שעור הפקת זרע בכלל הגברים ה-azoospermic עם 46XX מגיע ל40% ואלו שעור הפקת הזרע בגברים azoospermic עם תסמונת קליינפלטר 47XXY מגיע ל-50% . הסיכוי למציאת זרע בקליינפלטר טוב יותר מהסיכוי למצוא זרע באשכים של גברים נטולי זרע בזרמה בכלל.
בסוף שנות התשעים למאה הקודמת עת התחילו הניתוחים להפקת זרע מגברים עם התסמונת, היה חשש רב שהתסמונת תעבור בהורשה לילודים. נכון להיום, מסיבה לא כל כך ברורה לא נולד בן עם תסמונת קליינפלטר להורה עם התסמונת.
הייתה קיימת דעה, שבתהליך ההתבגרות של הנער לבוגר , זאת אומרת עם השנים, יורד הסיכוי למצוא איים של ייצור זרע באשך של המאובחנים בתסמונת קליינפלטר. הייתה טענה שהאשך עובר במרוצת השנים, במעבר מנערות לבגרות, פיברוזיס ולכן מוקדי יצירת הזרע נעלמים מה שהביא מספר אנדרולוגים לבצע ניתוחי ביופסיות אשכים לנערים במטרה להקפיא את הרקמה לצורך שימור פוריות בטרם היא "נפגעת". בבוא העת ניתן להשתמש ברקמת האשך שנדגמה טרם המרתה לרקמה נטולת זרע. גישה זו אינה מקובלת היום ואין מבצעים ניתוחי הפקת זרע בנערים לצורך שימור פוריות.
קיימת גישה המורה על מתן טיפול תרופתי בכלל המטופלים azoospermic שבהם ערכי הטסטוסטרון בדם נמוכים. מדובר למשל בתכשיר מסוג לטרזול הניתן על מנת להעלות את ערכי הטסטוסטרון בתוך האשך מה שיביא להפעלתם של מוקדי יצירת זרע. סוברים שמתן טיפול תרופתי כזה יעיל במיוחד בגברים עם תסמונת קלינפלטר.
לסיכום: תסמונת קליינפלטר היא תסמונת גנטית נפוצה הגורמת ל-azoospermia. מזה כעשרים שנה ניתן להפיק זרע מהאשך לצורך הולדה באותם גברים שבעבר נזקקו לתרומת זרע.
Related Posts
